La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético poco frecuente[5][6] que afecta principalmente a los pulmones, pero también al páncreas, el hígado, los riñones y el intestino.[1][7] Los problemas a largo plazo incluyen dificultad para respirar y tos con mucosidad como resultado de infecciones pulmonares frecuentes.[1] Otros signos y síntomas pueden incluir infecciones sinusales, crecimiento deficiente, heces grasas, dedos en palillo de tambor e infertilidad en la mayoría de los varones.[1] Diferentes personas pueden tener diferentes grados de síntomas.[1]
La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva[1] y está causada por la presencia de mutaciones en ambas copias del gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)[1]. Las personas con una sola copia funcional son portadoras y, por lo demás, suelen estar sanas[3]. [3] La CFTR interviene en la producción de sudor, fluidos digestivos y mucosidad. 8] Cuando la CFTR no funciona, las secreciones, que suelen ser poco espesas, se vuelven espesas. 9] La enfermedad se diagnostica mediante una prueba del sudor y pruebas genéticas. 1] En algunas zonas del mundo se realiza un cribado de los bebés al nacer. 1]
¿Cuál es la causa principal de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Está causada por un gen defectuoso que hace que el organismo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso, llamado moco. Esta mucosidad se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
¿Es la fibrosis quística esperanza de vida?
Según los datos del Registro de Pacientes de la Fundación FQ 2021, la esperanza de vida actual de los pacientes con FQ nacidos entre 2017 y 2021 es de 53 años, un salto sustancial respecto a hace una década, cuando la esperanza de vida era de 38 años. Ahora, casi el 60% de nosotros tiene más de 18 años.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética (hereditaria) crónica, progresiva y a menudo mortal que afecta a las glándulas mucosas del organismo. La FQ afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo de niños y adultos jóvenes.
Fibrosis quística autosómica recesiva
Hola. Soy la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga de la Clínica Mayo. En este video, vamos a cubrir los fundamentos de la fibrosis quística. ¿Qué es la fibrosis quística? ¿Quién la padece? Los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento. Tanto si busca respuestas para usted como para un ser querido, estamos aquí para ofrecerle la mejor información disponible. La fibrosis quística es un trastorno que daña los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que puede transmitirse de generación en generación. La fibrosis quística afecta a las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos. Estos fluidos secretados son normalmente finos y resbaladizos. Pero en las personas con FQ, son espesos y pegajosos. En lugar de actuar como lubricantes, estas secreciones taponan los tubos, conductos y vías respiratorias del organismo. Aunque la fibrosis quística no tiene cura, los afectados suelen poder llevar una vida normal. Los médicos disponen de muchas herramientas y técnicas para tratar esta complicada enfermedad y, gracias a la mejora de las pruebas de detección y los tratamientos, la esperanza de vida de los enfermos de fibrosis quística es mejor que nunca.
En Estados Unidos hay cerca de 40.000 niños y adultos con fibrosis quística (y se calcula que se ha diagnosticado a 105.000 personas en 94 países), y la fibrosis quística puede afectar a personas de todos los grupos raciales y étnicos.
En las personas con FQ, las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) hacen que la proteína CFTR se vuelva disfuncional. Cuando la proteína no funciona correctamente, es incapaz de ayudar a mover el cloruro -un componente de la sal- a la superficie celular. Sin el cloruro que atrae el agua a la superficie celular, la mucosidad de varios órganos se vuelve espesa y pegajosa.
En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa gérmenes, como bacterias, lo que provoca infecciones, inflamación, insuficiencia respiratoria y otras complicaciones. Por este motivo, evitar los gérmenes es una de las principales preocupaciones de las personas con FQ.
En el páncreas, la acumulación de mucosidad impide la liberación de enzimas digestivas que ayudan al organismo a absorber alimentos y nutrientes clave, lo que provoca desnutrición y un crecimiento deficiente. En el hígado, la mucosidad espesa puede obstruir el conducto biliar y provocar enfermedades hepáticas. En los hombres, la FQ puede afectar a su capacidad para tener hijos.
Fibrosis quística infantil
La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, el tubo digestivo y otras zonas del cuerpo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más frecuentes en niños y adultos jóvenes. Es un trastorno potencialmente mortal.
El hipocratismo puede deberse a niveles bajos crónicos de oxígeno en sangre. Puede observarse en la fibrosis quística, la cardiopatía cianótica congénita y otras enfermedades. Las puntas de los dedos se agrandan y las uñas se curvan mucho de delante hacia atrás.
Hay de 6 a 12 posiciones que una persona con enfermedad pulmonar puede adoptar para drenar la mucosidad de cierta parte de los pulmones. Otra persona puede dar golpecitos en determinadas zonas para ayudar a aflojar la mucosidad y permitir que se expulse al toser. Otras formas de aliviar la congestión pulmonar de la fibrosis quística o las bronquiectasias son los chalecos de percusión y los aerosoles inhalados.
Los dedos en palillo de tambor son síntoma de enfermedades, a menudo del corazón o los pulmones, que provocan niveles de oxígeno en sangre crónicamente bajos. Las enfermedades que provocan malabsorción, como la fibrosis quística o la celiaquía, también pueden causar dedos en palillo de tambor.
