La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X caracterizado por una debilidad muscular de las piernas y la pelvis que progresa lentamente. Es un tipo de distrofinopatía[5][3] causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que codifica la proteína distrofina. La distrofia muscular de Becker está relacionada con la distrofia muscular de Duchenne en que ambas resultan de una mutación en el gen de la distrofina,[4] pero tiene un curso más leve[6][7].
Las personas con este trastorno suelen experimentar una debilidad muscular progresiva de los músculos de las piernas y la pelvis, que se asocia a una pérdida de masa muscular (atrofia). También se produce debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras zonas, pero no tan notablemente grave como en la mitad inferior del cuerpo. Los músculos de las pantorrillas se agrandan inicialmente entre los 5 y los 15 años (un intento del cuerpo de compensar la pérdida de fuerza muscular), pero el tejido muscular agrandado acaba siendo sustituido por grasa y tejido conjuntivo (pseudohipertrofia) a medida que las piernas se utilizan menos (con el uso de la silla de ruedas)[cita médica necesaria].
Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de Becker es la misma enfermedad básica que la distrofia muscular de Duchenne, salvo que es menos frecuente y los síntomas son más leves y de evolución más lenta. Además, sólo afecta a los varones y se da en aproximadamente 1/30.000 personas. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia. Una vez que comienzan, siguen un curso más lento, pero similar, al de la distrofia muscular de Duchenne.
Los pacientes siguen siendo capaces de caminar desde finales de la adolescencia hasta principios de la edad adulta. El agrandamiento de las pantorrillas (pseudohipertrofia) y la descomposición del músculo cardiaco (cardiomiopatía) son muy similares a los de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Las dificultades de aprendizaje son menos frecuentes en la DM de Becker. Muchos pacientes mueren, debido a complicaciones, a mediados o finales de la veintena. Menos de la mitad de los pacientes con distrofia muscular de Becker sobreviven hasta los 40 años. Los que lo consiguen suelen sufrir discapacidades graves.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente y afecta a todas las razas y etnias. La DMD sólo afecta a los varones. Los niños con DMD pueden perder la capacidad de andar a partir de los 7 años.
Distrofia muscular congénita
La distrofia muscular de Becker (DMB) es uno de los nueve tipos de distrofias musculares, un grupo de enfermedades genéticas degenerativas que afectan principalmente a los músculos voluntarios. La DMB pertenece a un grupo de distrofinopatías que incluye la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una forma intermedia entre la DMD y la DMB. La enfermedad debe su nombre al médico alemán Peter Emil Becker, que describió por primera vez esta variante de la DMD en la década de 1950. La DMO es similar a la DMD, pero permite que los músculos voluntarios funcionen mejor que en la DMD. La DMO tiene una aparición más tardía y síntomas más leves que la DMD. Sin embargo, el músculo cardiaco puede verse afectado de forma similar a como ocurre en la DMD.
El inicio de la DMO varía ampliamente entre los 5 y los 60 años de edad,1 y el curso es más lento y menos predecible que el de la DMD. La debilidad generalizada afecta primero a los músculos de las caderas, la zona pélvica, los muslos y los hombros. Las pantorrillas suelen estar agrandadas. Puede haber afectación cardiaca significativa. Para más información, véase Signos y síntomas.
Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. La DMO ocurre cuando la proteína distrofina que se produce a partir de un gen particular en el cromosoma X es sólo parcialmente funcional.
Distrofia de Becker pubmed
Las mutaciones en el gen DMD causan las formas Duchenne y Becker de la distrofia muscular. El gen DMD proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada distrofina. Esta proteína se localiza principalmente en el músculo esquelético y cardíaco, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares. Las mutaciones en el gen de la DMD alteran la estructura o función de la distrofina o impiden que se produzca distrofina funcional. Las células musculares sin suficiente de esta proteína se dañan cuando los músculos se contraen y relajan repetidamente con el uso. Las fibras dañadas se debilitan y mueren con el tiempo, llevando a la debilidad muscular y problemas cardiacos característicos de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Las mutaciones que conducen a una versión anormal de la distrofina que conserva alguna función generalmente causan distrofia muscular Becker, mientras que las mutaciones que impiden la producción de cualquier distrofina funcional tienden a causar distrofia muscular de Duchenne.Debido a que las distrofias musculares de Duchenne y Becker son el resultado de distrofina defectuosa o ausente, estas condiciones se clasifican como distrofinopatías.
