El síndrome de Down es una enfermedad en la que una persona tiene un cromosoma de más. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el cuerpo. Determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento. Normalmente, un bebé nace con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. El término médico para referirse a una copia extra de un cromosoma es “trisomía”. El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21. Esta copia adicional modifica el desarrollo del cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle problemas mentales y físicos.
Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y parecer similares, cada persona tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down suelen tener un cociente intelectual (una medida de la inteligencia) entre leve y moderadamente bajo y hablan más despacio que otros niños.
El síndrome de Down sigue siendo la enfermedad cromosómica más frecuente diagnosticada en Estados Unidos. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down. Esto significa que el síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 bebés.1
Síndrome de Abcd
Dr. Jones: Entonces, ¿qué es una enfermedad? El diccionario Webster dice que una enfermedad es una afección del cuerpo vivo animal o vegetal o de una de sus partes que altera el funcionamiento normal y que se manifiesta típicamente por signos y síntomas distintivos. Esto último es lo importante. La enfermedad suele manifestarse mediante signos y síntomas característicos. Una enfermedad suele tener una causa, un proceso y un tratamiento definidos o comprendidos. Me gusta trabajar con enfermedades. Bueno, me gusta trabajar con algo que creo entender y que tiene un tratamiento que suele funcionar.
Elige la faringitis estreptocócica. Elige apendicitis. Elige el cólera. Incluso la diabetes. Puedo definirla por sus síntomas, sus signos y sus análisis. E incluso si el tratamiento es difícil o no siempre funciona, el paciente y yo normalmente podemos hacernos con el diagnóstico de la enfermedad y tratarla. La medicina es bastante buena con muchas enfermedades.
De acuerdo. ¿Qué significa la palabra “síndrome”? Bueno, el diccionario Webster define un síndrome como un grupo de signos y síntomas que ocurren juntos y caracterizan una anormalidad o condición particular. Otra definición es un conjunto de cosas concurrentes, como emociones o acciones, que forman un patrón identificable.
Definición de síndrome médico
Combinando sus dos raíces griegas, síndrome significa básicamente “correr juntos”. Por eso, al diagnosticar una afección o enfermedad, los médicos tienden a buscar un grupo de síntomas que existan juntos. Mientras un conjunto de síntomas siga siendo misterioso, puede denominarse síndrome específico. Pero si ese nombre se utiliza durante un tiempo, puede convertirse en el nombre permanente de la afección, incluso después de que se haya encontrado una causa subyacente. Así, hoy tenemos el síndrome de Down, el síndrome de inmunodeficiencia adquirida, el síndrome de Asperger, el síndrome del túnel carpiano, el síndrome de fatiga crónica, el síndrome de Tourette, el síndrome del edificio enfermo y muchos más. Y como las enfermedades mentales suelen tener causas físicas, el síndrome se utiliza tanto en psicología como en medicina.
El joven soñaba con convertirse en uno de los mejores jugadores de baloncesto del mundo, mientras luchaba contra un síndrome de Tourette no diagnosticado. Al final, se convirtió en una estrella de la LSU y fue elegido para jugar en la NBA en 1990.
Además de utilizarse en el tratamiento de la neuropatía diabética, el ALA se ha estudiado para su uso en el tratamiento de otras enfermedades relacionadas con la resistencia a la insulina, como el síndrome metabólico y el síndrome de ovario poliquístico.
Síndrome definición inglés
Los síndromes neurocutáneos son trastornos que afectan al cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Se trata de enfermedades que duran toda la vida y que pueden provocar el crecimiento de tumores en estas zonas. También pueden causar otros problemas como pérdida de audición, convulsiones y problemas de desarrollo. Cada trastorno tiene síntomas diferentes. Los trastornos más comunes en los niños provocan crecimientos en la piel.
La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno autosómico dominante. Autosómico significa que afecta tanto a niños como a niñas. Dominante significa que sólo se necesita una copia del gen para padecer la enfermedad. Un progenitor con ET o con el gen de la ET tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a cada hijo. Muchos niños nacidos con ST son los primeros casos en una familia. Esto se debe a que la mayoría de los casos de ST están causados por un nuevo cambio genético (mutación), y no se heredan. Pero los padres de un niño con ST pueden tener síntomas muy leves del trastorno. Se cree que los padres tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con ST.
La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) ocurre en aproximadamente 1 de cada 3.000 a 4.000 bebés en EE.UU. La NF1 es un trastorno autosómico dominante. Está causada por cambios en un gen del cromosoma 17. En el 50% de los casos, se hereda de un progenitor con la enfermedad.
