ResumenLos avances en el conocimiento molecular de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) han revelado que la FSHD es el resultado de la desrepresión epigenética del gen DUX4 en el músculo esquelético, que codifica un factor de transcripción que está activo en el desarrollo embrionario temprano pero que normalmente está silenciado en casi todos los tejidos somáticos. Estos avances también condujeron a la identificación de dianas para terapias de alteración de la enfermedad para la FSHD, así como a una mejor comprensión del mecanismo molecular de la enfermedad y de los factores que influyen en su progresión. En conjunto, estos avances llevaron a la comunidad investigadora de la EHF a centrar su atención en el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad para la EHF. Esta revisión presenta los avances en el conocimiento molecular y clínico de la EHF, analiza las posibles terapias dirigidas que se están explorando actualmente, algunas de las cuales ya se encuentran en ensayos clínicos, y describe los avances en el desarrollo de medidas de resultados y herramientas de evaluación específicas de la EHF para su uso en futuros ensayos clínicos.Puntos clave
¿Cuál es el primer síntoma de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La debilidad de los músculos faciales o de los hombros suele ser el primer síntoma de esta enfermedad. La debilidad de los músculos faciales suele dificultar beber de una pajita, silbar o levantar la comisura de los labios al sonreír.
¿Cuál es la esperanza de vida de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La gravedad de la FSHD varía mucho, pero la mayoría de las personas que la padecen tienen una esperanza de vida normal.
¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?
¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral? La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno muscular genético en el que los músculos de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos son los más afectados.
Distrofia muscular oculofaríngea
La distrofia miotónica (DM) y la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) son trastornos hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular. El objetivo de este registro es poner en contacto a personas con DM o FSHD con investigadores que estudian estas enfermedades. El registro ofrecerá a las personas con DM y FSHD la oportunidad de participar en investigaciones centradas en sus enfermedades. El registro también ayudará a los científicos a llevar a cabo investigaciones sobre la DM y la EHF y a distribuir sus hallazgos a pacientes y profesionales sanitarios.
El Registro Nacional de Pacientes y Familiares de DM y EHF se creó para crear un vínculo entre pacientes y científicos con el fin de promover la investigación sobre estas enfermedades raras. El Registro está patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud.
La elección de participar en un estudio es una decisión personal importante. Hable con su médico y sus familiares o amigos sobre la decisión de participar en un estudio. Para obtener más información sobre este estudio, usted o su médico pueden ponerse en contacto con el personal de investigación del estudio a través de los contactos que se indican a continuación. Para obtener información general, consulte Estudios clínicos.
ResumenAntecedentesAunque la debilidad muscular es una característica distintiva de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), los mecanismos moleculares que conducen a la debilidad en la FSHD siguen siendo en gran parte desconocidos. Estudios recientes sugieren una expresión aberrante de genes implicados en el desarrollo del músculo esquelético y la contractilidad del sarcómero, así como la activación de vías implicadas en la degradación de proteínas sarcoméricas. Este estudio investigará la contribución de la disfunción de la proteína sarcomérica a la patogénesis de la debilidad muscular en la FSHD.Métodos/DiseñoEvaluación de la función sarcomérica mediante estudios de contractilidad de fibras musculares individuales despellejadas y análisis de proteínas en biopsias musculares (cuádriceps femoral y tibial anterior) de pacientes con FSHD y controles sanos emparejados por edad y sexo. Se incluirán pacientes con otras formas de distrofia muscular y miopatía inflamatoria como controles de la enfermedad para evaluar si los resultados se deben a cambios específicos de la FSHD o a una consecuencia de la enfermedad muscular en general. Se incluirá a un total de 56 participantes. Se medirán amplios parámetros clínicos mediante resonancia magnética, estudios musculares cuantitativos y evaluaciones de la actividad física.DiscusiónEste estudio es el primero en investigar ampliamente la fisiología de las fibras musculares en la FSHD tras un estudio piloto anterior que sugería una disfunción sarcomérica en la FSHD. Los resultados obtenidos en este estudio aumentarán la comprensión de la fisiopatología de la debilidad muscular en la FSHD, y posiblemente identificarán nuevos objetivos para la intervención terapéutica.
Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad familiar rara con una prevalencia estimada de 1/8.000 a 1/20.000. Es la tercera forma más frecuente de miopatía hereditaria. Es la tercera forma más común de miopatía hereditaria.Descripción clínica
La enfermedad aparece a cualquier edad. La progresión de la enfermedad suele ser lenta, pero algunos pacientes presentan periodos de estabilidad seguidos de periodos de rápido deterioro. La aparición temprana de la FSHD se asocia a una debilidad muscular más generalizada. La manifestación inicial suele ser debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos), pero la principal afectación puede ser la de los hombros (dificultad para levantar los brazos, alas escapulares y hombros caídos). La enfermedad progresa hasta incluir debilidad en los antebrazos y debilidad en la extensión de las muñecas. Los músculos abdominales y distales de las extremidades inferiores, principalmente el tibial anterior, también pueden verse afectados al principio de la enfermedad, mientras que los músculos proximales de las extremidades inferiores se ven afectados más tarde. Con frecuencia se describe una afectación muscular asimétrica. Existe una variabilidad clínica significativa y se han descrito presentaciones atípicas. En raras ocasiones pueden aparecer signos sensoriales, cardíacos y neurológicos.Etiología
