Cada año nacen en el Reino Unido unos 100 niños con distrofia muscular de Duchenne, y se sabe que unos 2.500 niños y jóvenes padecen esta enfermedad en el Reino Unido en un momento dado. Para la población general, el riesgo de tener un hijo con distrofia muscular de Duchenne es de aproximadamente uno de cada 3.500-5.000 nacimientos masculinos.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave que causa debilidad muscular progresiva. Debido a la falta de la proteína distrofina, las fibras musculares se rompen y son sustituidas por tejido fibroso o graso, lo que provoca un debilitamiento gradual del músculo.
Distrofia muscular de Duchenne lebenserwartung
A medida que la enfermedad avanza, afecta a los músculos de los hombros y los brazos, lo que provoca dificultades funcionales como levantar los brazos. También se ven afectados otros músculos de las piernas y el tronco, así como los músculos que hacen posible la respiración y el funcionamiento del corazón. El ritmo de progresión varía de un niño a otro y depende de diversos factores.
Las proteínas son los componentes básicos de casi todos los tejidos del cuerpo y son esenciales para su funcionamiento. Cada proteína tiene una función específica, por ejemplo, ayudar a digerir los alimentos, a que crezcan el pelo y las uñas o a combatir las infecciones. Para fabricar proteínas, el organismo necesita instrucciones que le permitan saber cuáles y cómo fabricarlas. Estas instrucciones se encuentran en secciones de nuestro ADN llamadas genes.
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Para más información¿Cómo encontrar el estudio clínico adecuado?Los estudios clínicos actuales se pueden encontrar en ClincalTrials.gov. Los médicos, otros profesionales médicos de confianza y las organizaciones de pacientes también pueden estar al tanto de los estudios. Los investigadores de las instituciones participantes utilizan la base de datos para buscar pacientes o voluntarios sanos que cumplan los criterios del estudio. Los médicos, otros profesionales médicos de confianza y las organizaciones de pacientes también pueden estar al tanto de los estudios.Para determinar si un estudio puede ser apropiado:
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 niños varones (unos 20.000 casos nuevos al año). Esta forma de distrofia muscular es el resultado de mutaciones en el gen de la distrofina que provocan una ausencia de distrofina en las células musculares, lo que permite que estas células se dañen con facilidad. Los niños con DMD experimentan una debilidad muscular devastadora que afecta a los músculos esqueléticos, el corazón y los músculos respiratorios. Los síntomas de la DMD suelen aparecer antes de los 5 años, y a los 12 la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Actualmente no existe cura para la DMD y los jóvenes con esta enfermedad rara vez viven más allá de los 30 años. En los últimos años, la investigación ha identificado muchas dianas terapéuticas novedosas y ha ampliado significativamente el número de posibles terapias para la DMD. El DMDRP pretende acelerar la transformación de estas prometedoras ideas terapéuticas en aplicaciones clínicas y apoyar la formación de nuevos médicos investigadores para fomentar carreras en la investigación de la DMD.
