¿Es la distrofia muscular un trastorno neurológico?
La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades raras que provocan el debilitamiento y deterioro de los músculos. La DM afecta a los músculos voluntarios que controlan el movimiento de brazos, piernas y tronco. También puede afectar a los músculos involuntarios, como el corazón y los músculos respiratorios.
La DM es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. Dependiendo de la forma de DM, los niños y los adultos pueden perder gradualmente la capacidad de andar y realizar otras actividades cotidianas. En las fases avanzadas de algunas formas de la enfermedad, pueden aparecer problemas cardíacos y respiratorios.
Aunque actualmente no existe cura para la DM, hay medicamentos que pueden ralentizar el ritmo de degeneración muscular, así como otras opciones de tratamiento para mejorar la función y ayudar en las actividades de la vida diaria.
Existen nueve tipos principales de DM que afectan a personas de todas las edades, desde la infancia hasta la mediana edad o más tarde. Estas formas de DM difieren en cuanto a la edad de aparición y los músculos afectados. También varía la gravedad de los síntomas y la rapidez con que progresa la enfermedad.
¿Qué hace la distrofia muscular?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar un músculo sano.
¿Cuál es la causa principal de la distrofia muscular?
En la mayoría de los casos, la distrofia muscular (DM) es hereditaria. Suele desarrollarse tras heredar un gen defectuoso de uno o ambos progenitores. La DM está causada por mutaciones (alteraciones) en los genes responsables de la estructura y el funcionamiento de los músculos sanos.
Todos los tipos de distrofia muscular empeoran lentamente, pero la rapidez con la que esto ocurre varía mucho. Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen una esperanza de vida normal.
Distrofia muscular
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y Becker son progresivos. Esto significa que empeoran con el tiempo. Los niños con distrofia muscular también pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada), problemas cardíacos, problemas respiratorios y problemas para caminar.
La distrofia muscular es una enfermedad genética. Las enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos. En la distrofia muscular, un cambio genético impide al organismo fabricar las proteínas necesarias para construir y mantener unos músculos sanos.
La distrofia muscular no tiene cura. Pero los tratamientos pueden ayudar a las personas a mantenerse lo más activas e independientes posible. Se están realizando ensayos clínicos y se están desarrollando nuevos medicamentos para tratar y posiblemente curar la distrofia muscular.
Si su hijo tiene distrofia muscular, un equipo de especialistas médicos trabajará con usted y su familia para ayudarle a recibir los mejores cuidados. El equipo puede estar formado por un neurólogo, un traumatólogo, un neumólogo, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un enfermero, un cardiólogo, un dietista titulado y un trabajador social.
Existen otras 30 enfermedades neuromusculares que pueden confundirse con la distrofia muscular por tener síntomas similares. Sin embargo, estas enfermedades están causadas por un mecanismo diferente. ¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular? Muchos genes contribuyen a fabricar las proteínas que protegen las fibras musculares de los daños. La distrofia muscular se produce cuando uno de estos genes no funciona correctamente.
Cada tipo de distrofia muscular está causado por un cambio diferente en un gen. Algunos de estos cambios genéticos se heredan de uno de los progenitores. Otros son cambios nuevos que se producen al principio del desarrollo. Son los llamados cambios genéticos espontáneos o “de novo”.
Los cambios genéticos espontáneos no se heredan, pero pueden transmitirse a la siguiente generación. Tipos de distrofia muscular Existen más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Los principales tipos son: Algunos de estos tipos de distrofia muscular se dividen a su vez en subtipos. Por ejemplo, hay más de 20 tipos de distrofia muscular de cinturas.
De un tipo de distrofia muscular a otro, hay variaciones en: Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB) suelen tratarse juntas porque causan patrones similares de debilidad y se heredan de la misma forma. La DMB es menos grave que la DMD.
Distrofia suomeksi
Distrofia muscular es el nombre de un grupo de trastornos genéticos (hereditarios) que causan debilidad y atrofia en los músculos que controlan el movimiento. La distrofia muscular no tiene cura. Los medicamentos y la fisioterapia pueden ayudarle a controlar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad.
Si usted o su hijo presentan síntomas de distrofia muscular, o si tiene antecedentes familiares de la enfermedad, un médico o un asesor genético pueden remitirle a pruebas genéticas para diagnosticar la distrofia muscular.
Descripción de la distrofia muscular La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas (hereditarias) que provocan un deterioro progresivo de los músculos del cuerpo, con debilidad y discapacidad crecientes.
Distrofia muscular (DM) es un término genérico utilizado para describir un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste muscular progresivo e irreversible. La DM está causada por mutaciones que afectan a varios genes que codifican las proteínas responsables de la estructura y función de los músculos.
