Síntomas de la fibrosis quística

El gen defectuoso hace que algunas células tengan dificultades para mover la sal y el agua a través de la pared celular. Esto, junto con las infecciones recurrentes, puede dar lugar a una acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en los conductos y pasajes del organismo.

Para nacer con fibrosis quística, un niño tiene que heredar dos copias de este gen defectuoso, una de cada uno de sus padres. Los padres no suelen padecer la enfermedad, porque sólo son portadores de un gen defectuoso y otro que funciona normalmente.

Si tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, puede someterse a una prueba para determinar si corre el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, comprobando si es “portador” del gen defectuoso que la causa.

El pronóstico de la fibrosis quística ha mejorado considerablemente en los últimos años gracias a los avances en el tratamiento, aunque la mayoría de las personas con fibrosis quística tendrán una esperanza de vida inferior a la media.

El gen defectuoso hace que algunas células tengan dificultades para mover la sal y el agua a través de la pared celular. Esto, junto con las infecciones recurrentes, puede dar lugar a una acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en los conductos y pasajes del organismo, sobre todo en los pulmones y el aparato digestivo.

¿Qué hay que saber sobre la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, el tubo digestivo y otras zonas del cuerpo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más frecuentes en niños y adultos jóvenes. Es un trastorno potencialmente mortal.

¿Cuáles son los 3 datos más interesantes sobre la fibrosis quística?

Unas 30.000 personas padecen fibrosis quística en Estados Unidos. La fibrosis quística es una de las enfermedades pulmonares más frecuentes en niños. La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo que se transmite de padres a hijos. La fibrosis quística suele diagnosticarse en lactantes, pero a veces pueden diagnosticarse formas leves de la enfermedad en adultos.

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¿Se puede llevar una vida normal con fibrosis quística?

Llevar una vida productiva con fibrosis quística

Según el Registro de Pacientes de la CFF, los niños con FQ crecen y llevan vidas plenas y productivas a pesar de su enfermedad. En 2017, el registro descubrió que: El 51 por ciento de los adultos con FQ trabajan en empleos a tiempo completo o parcial. El 42 por ciento de los adultos con FQ están casados o viven juntos.

Esperanza de vida con fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética común entre la población blanca de Estados Unidos. La enfermedad se da en 1 de cada 2.500 a 3.500 recién nacidos blancos. La fibrosis quística es menos frecuente en otros grupos étnicos, afectando aproximadamente a 1 de cada 17.000 afroamericanos y a 1 de cada 31.000 asiáticoamericanos.

Las mutaciones en el gen CFTR causan la fibrosis quística. El gen CFTR proporciona instrucciones para fabricar un canal que transporta partículas cargadas negativamente llamadas iones de cloruro dentro y fuera de las células. El cloruro es un componente del cloruro sódico, una sal común que se encuentra en el sudor. El cloruro también tiene funciones importantes en las células; por ejemplo, el flujo de iones de cloruro ayuda a controlar el movimiento del agua en los tejidos, lo que es necesario para la producción de una mucosidad fina y fluida.Las mutaciones en el gen CFTR alteran la función de los canales de cloruro, impidiéndoles regular el flujo de iones de cloruro y agua a través de las membranas celulares. Como consecuencia, las células que recubren los conductos de los pulmones, el páncreas y otros órganos producen una mucosidad inusualmente espesa y pegajosa. Esta mucosidad obstruye las vías respiratorias y diversos conductos, provocando los signos y síntomas característicos de la fibrosis quística. Por ejemplo, las mutaciones en genes distintos del CFTR podrían ayudar a explicar por qué algunas personas con fibrosis quística están más afectadas que otras. Sin embargo, la mayoría de estas alteraciones genéticas no han sido identificadas.

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Causas de la fibrosis quística

Una niña tiene un 25 por ciento de probabilidades de nacer con fibrosis quística si ambos padres son portadores de la enfermedad, es decir, si cada uno de ellos tiene un gen defectuoso de la fibrosis quística. Sin embargo, los portadores suelen estar sanos y no saben que son portadores del gen defectuoso.

Sin embargo, el tratamiento de la FQ ha mejorado con los años. En la década de 1950, las personas con FQ solían morir en la infancia. Los avances en el tratamiento de la fibrosis quística han permitido que muchos lleguen a la edad adulta y puedan ir a la universidad, trabajar y casarse. Hoy en día, más de la mitad de las personas con FQ tienen más de 18 años. Actualmente no existe cura.

Fisiopatología de la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que causa problemas respiratorios y digestivos. La FQ afecta a unas 35.000 personas en Estados Unidos. Las personas con FQ tienen una mucosidad demasiado espesa y pegajosa, que

La fibrosis quística afecta a muchos órganos del cuerpo, por lo que las personas que la padecen son más propensas a desarrollar otros problemas de salud, como diabetes, cirrosis (enfermedad hepática), artritis, reflujo, hiperesplenismo (bazo hiperactivo) y osteoporosis.

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Artrosis como algo genérico

La FQ es el resultado de mutaciones (cambios) en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que contiene instrucciones para fabricar la proteína CFTR. Todo el mundo tiene dos copias del gen CFTR, una heredada de la madre y otra del padre. Una persona debe tener mutaciones en ambas copias del gen CFTR para padecer FQ. Esto significa que padres que sólo tienen una mutación en una copia del gen CFTR y que, por tanto, no padecen la enfermedad, pueden tener juntos un hijo con FQ. Las recomendaciones actuales establecen que todas las mujeres embarazadas o que planean un embarazo deben someterse a una prueba de detección de portadores para ver si pueden tener un hijo con FQ. Sin embargo, el cribado de portadores que se ofrece a todas las mujeres no incluye todas las mutaciones posibles de la fibrosis quística. Dado que la fibrosis quística a veces es hereditaria, si tiene antecedentes familiares de fibrosis quística y decide someterse al cribado, hable con su médico para asegurarse de que se le realiza la prueba de la mutación correcta. Es posible que su médico le recomiende asesoramiento y pruebas genéticas.