La DMD es un tipo grave de DM y suele acortar la esperanza de vida. La mayoría de las personas con DMD llegan a la edad adulta. Sin embargo, tienen más probabilidades de morir de insuficiencia cardiaca o respiratoria antes o durante los 30 años.
Dado que las mujeres tienen 2 copias del cromosoma X, tienen menos probabilidades de desarrollar una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto se debe a que la copia sana del cromosoma X es la que tiene menos probabilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se debe a que la copia sana del cromosoma normalmente puede compensar (enmascarar) la versión mutada. Esto significa que, aunque las mujeres pueden verse afectadas por trastornos ligados al cromosoma X, es probable que los síntomas sean menos graves.
Un niño con DMD puede necesitar una silla de ruedas a los 11 años. Al principio, puede ser sólo para distancias largas. Más adelante, es probable que la necesite a tiempo completo. En esta fase, pueden tener dificultades con otros músculos, como levantar los brazos por encima de la altura de los hombros.
Muchas personas con DMD desarrollan una miocardiopatía dilatada. Esto afecta a los músculos del corazón. El gen defectuoso también afecta a los músculos del corazón y provoca el agrandamiento de las cavidades cardíacas y el adelgazamiento del músculo cardíaco.
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofina es una proteína estructural que une el citoesqueleto interno a los sarcoglicanos/dystroglicanos en la membrana y la matriz extracelular, proporcionando estabilidad mecánica y estructura a la membrana de la célula muscular durante la contracción.5-7
La DMD está causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, lo que provoca la ausencia de la proteína.12 La falta de distrofina conduce a un daño muscular continuo y a la sustitución de las fibras musculares por tejido cicatricial y grasa.12
El gen de la distrofina está localizado en el cromosoma X y es el gen más grande en el genoma humano, lo que puede hacerlo más susceptible a mutaciones.16,17 Hasta ahora, más de 7,000 mutaciones individuales en el gen de la distrofina han sido identificadas.16
La DMD se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen portador de la mutación causante de la DMD se encuentra en el cromosoma X.4 Dado que los varones sólo tienen un cromosoma X, una mutación en el gen responsable de la DMD es suficiente para causar la enfermedad.4
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, una mujer con una copia mutada del gen puede transmitirla a sus hijos. Cada hijo e hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso. Los hijos que hereden el gen defectuoso padecerán DMD, mientras que las hijas serán portadoras.4
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por una degeneración y debilidad muscular progresivas debidas a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares. La DMD es una de las cuatro afecciones conocidas como distrofinopatías. Las otras tres enfermedades que pertenecen a este grupo son la distrofia muscular de Becker (BMD, una forma leve de DMD); una presentación clínica intermedia entre DMD y BMD; y la cardiomiopatía dilatada asociada a DMD (enfermedad cardiaca) con poca o ninguna enfermedad clínica del músculo esquelético, o voluntario.
La debilidad muscular es el principal síntoma de la DMD. Puede comenzar tan pronto como a los 2 ó 3 años, afectando primero a los músculos proximales (los que están cerca del núcleo del cuerpo) y más tarde a los músculos distales de las extremidades. Normalmente, los músculos externos inferiores se ven afectados antes que los músculos externos superiores. El niño afectado puede tener dificultades para saltar, correr y caminar. Otros síntomas son agrandamiento de las pantorrillas, marcha de pato y lordosis lumbar (curvatura de la columna hacia dentro). Más adelante, también se ven afectados los músculos cardíacos y respiratorios. La debilidad progresiva y la escoliosis provocan un deterioro de la función pulmonar, que puede llegar a causar insuficiencia respiratoria aguda. Para más información sobre los síntomas de la DMD, véase Signos y síntomas.
Distrofia muscular de Duchenne lebenserwartung
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 niños varones (unos 20.000 casos nuevos al año). Esta forma de distrofia muscular es el resultado de mutaciones en el gen de la distrofina que conducen a una ausencia de distrofina en las células musculares, lo que permite que estas células se dañen con facilidad. Los niños con DMD experimentan una debilidad muscular devastadora que afecta a los músculos esqueléticos, el corazón y los músculos respiratorios. Los síntomas de la DMD suelen aparecer antes de los 5 años, y a los 12 la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Actualmente no existe cura para la DMD y los jóvenes con esta enfermedad rara vez viven más allá de los 30 años. En los últimos años, la investigación ha identificado muchas dianas terapéuticas novedosas y ha ampliado significativamente el número de posibles terapias para la DMD. El DMDRP pretende acelerar la transformación de estas prometedoras ideas terapéuticas en aplicaciones clínicas y apoyar la formación de nuevos médicos investigadores para fomentar carreras en la investigación de la DMD.
