Distonía
Resumen Las discinesias paroxísticas (PxD) son un grupo poco frecuente de trastornos clínica y genéticamente heterogéneos que cursan con ataques recurrentes de movimientos anormales, normalmente distonía, corea o una combinación de ambas, sin pérdida de conciencia. Clásicamente, las PxD se han clasificado según sus desencadenantes y la duración de los ataques, pero cada vez hay más pruebas que sugieren que existe un cierto grado de solapamiento clínico y genético y cuestionan el concepto de que un fenotipo sea atribuible a una única etiología. Aquí se revisa el creciente espectro de afecciones genéticas, así como de otros trastornos no genéticos, que pueden cursar con PxD, se ofrecen criterios para la definición de los casos y se propone una serie de pruebas diagnósticas para llegar a un diagnóstico definitivo, del que depende en gran medida el tratamiento.
Discinesia parkinsoniana
Las discinesias paroxísticas (EP) son trastornos episódicos del movimiento en los que los movimientos anormales sólo están presentes durante los ataques. El término paroxístico indica que los síntomas sólo son perceptibles en determinados momentos. El término discinesia se refiere en general a los movimientos involuntarios del cuerpo. Entre los ataques, la mayoría de las personas suelen ser neurológicamente normales, y no hay pérdida de conciencia durante los ataques.Las discinesias paroxísticas se clasifican a veces bajo el paraguas de la distonía, y a veces se consideran una categoría separada de trastornos del movimiento. Las discinesias paroxísticas hipnógenas pueden clasificarse como una forma de epilepsia, no de distoníaD
Identificar los tipos de movimientos asociados a la EP es complicado. Estos movimientos pueden ser distónicos, coreicos, balísticos o una combinación. Un individuo puede mostrar un tipo específico de movimiento o una combinación de movimientos.Los movimientos distónicos son típicamente patrones y repetitivos, causando movimientos de torsión y posturas anormales. La distonía se produce cuando músculos opuestos se contraen simultáneamente. La activación de estos músculos puede “desbordarse” a otros grupos musculares de forma no intencionada.Los movimientos balísticos son movimientos más graves de las extremidades que afectan a partes del miembro como el hombro y el codo, y la cadera y la rodilla.Los movimientos coreicos pueden describirse como movimientos breves, rápidos e involuntarios que no tienen ningún propósito. Los movimientos atetoides son más lentos y continuos que la corea, con un carácter retorcido. Cuando la corea y la atetosis ocurren simultáneamente, se ha utilizado el término coreoatetosis. La coreoatetosis puede coexistir con la distonía o producirse de forma independiente.
Causas de la discinesia
Al menos 400 personas han sido diagnosticadas de discinesia relacionada con ADCY5, pero se desconoce su prevalencia. Se cree que el trastorno está infradiagnosticado porque sus características pueden parecerse a las de otras afecciones como la parálisis cerebral o la epilepsia.
Como su nombre indica, la discinesia relacionada con ADCY5 está causada por mutaciones en el gen ADCY5. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima denominada adenilato ciclasa 5. Esta enzima ayuda a convertir una molécula llamada adenosín trifosfato (ATP) en otra molécula llamada adenosín monofosfato cíclico (AMPc). El ATP es una molécula que suministra energía para las actividades de las células, incluida la contracción muscular, y el AMPc interviene en la señalización de muchas funciones celulares. Se cree que algunas mutaciones del gen ADCY5 que causan la discinesia relacionada con ADCY5 aumentan la actividad de la enzima adenilato ciclasa 5 y el nivel de AMPc en las células. Otras impiden la producción de adenilato ciclasa 5. No está claro cómo cualquiera de los dos tipos de mutación conduce a los movimientos anormales que se producen en este trastorno.
Dyskinesia deutsch
Si padece la enfermedad de Parkinson, es muy probable que haya tomado o vaya a tomar medicación que contenga levodopa. La levodopa se administra en combinación con el fármaco carbidopa (Sinemet® y sus versiones genéricas). Esta combinación de fármacos se considera el tratamiento estándar para los síntomas de la enfermedad de Parkinson, como temblor, rigidez muscular y lentitud de movimientos. Un efecto secundario del uso prolongado de levodopa es la discinesia. A continuación, aprenderá qué es la discinesia, qué la causa, cómo puede controlarse y algunas estrategias básicas para afrontarla.
Las características de la discinesia incluyen movimientos rápidos, involuntarios e incontrolables distintos de los temblores típicos del Parkinson. La discinesia puede presentarse como balanceo del cuerpo, retorcimiento, torsión, contorsión, agitación de los brazos, inquietud o balanceo de la cabeza. La discinesia aparece inicialmente en el lado del cuerpo más afectado por el Parkinson. Aunque puede localizarse en una parte del cuerpo, como las piernas y los brazos, también puede extenderse al torso, la cabeza y el cuello. En raras circunstancias, la discinesia también puede afectar al habla y a los músculos respiratorios y oculares.
