La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico determinado genéticamente que es altamente tratable con dieta y suplementos. Se trata de una enfermedad hereditaria en la que el organismo no puede metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina. Normalmente, la fenilalanina se metaboliza y se convierte en tirosina, otro aminoácido, pero si se queda como fenilalanina, habrá demasiada, y los niveles altos de fenilalanina son perjudiciales para el cerebro. Seguir la dieta prescrita para la PKU es un esfuerzo de por vida que requiere mucho apoyo de la familia y del médico. Si su hijo es capaz de seguir estrictamente la dieta y el régimen de suplementos, debería poder vivir una vida plena y activa.
El Programa de Metabolismo del Boston Children’s Hospital, que forma parte de la División de Genética, adopta un enfoque integral y multidisciplinar para realizar pruebas y tratar a los niños con fenilcetonuria. Nuestro dedicado equipo de médicos, nutricionistas, enfermeras, técnicos de laboratorio, trabajadores sociales y psicólogos están comprometidos a ayudar a los niños con esta enfermedad altamente tratable. La PKU requiere cuidados de por vida, y nuestro equipo multidisciplinar trabajará con usted y su hijo para ayudarle a convertirse en un adulto sano.
¿Cuál es un síntoma de la fenilcetonuria?
Síntomas de la fenilcetonuria
Dificultades de comportamiento, como rabietas frecuentes y episodios de autolesiones. Piel, pelo y ojos más claros que los de los hermanos que no padecen la enfermedad (la fenilalanina interviene en la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el pelo). Eccemas. Enfermarse repetidamente.
¿Cuál es el tratamiento recomendado para la fenilcetonuria?
Medicamentos para la PKU
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha aprobado el medicamento dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®) para el tratamiento de la fenilcetonuria. Kuvan® es una forma de BH4, una sustancia del organismo que ayuda a descomponer la fenilalanina.
Trastorno hereditario que provoca una acumulación de fenilalanina (un aminoácido) en la sangre. Puede causar retraso mental, problemas de comportamiento y movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo. Mediante un análisis de sangre, la fenilcetonuria puede detectarse fácilmente en los recién nacidos, y el tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina.
Fenilcetonuria deutsch
No existe cura para la fenilcetonuria, pero el tratamiento puede prevenir discapacidades intelectuales y otros problemas de salud.1 Una persona con fenilcetonuria debe recibir tratamiento en un centro médico especializado en este trastorno. (Visite la sección Recursos y publicaciones para saber cómo localizar un centro).
Las personas con PKU deben seguir una dieta que limite los alimentos con fenilalanina. La dieta debe seguirse cuidadosamente e iniciarse lo antes posible después del nacimiento. En el pasado, los expertos creían que era seguro que las personas dejaran de seguir la dieta a medida que se hacían mayores. Sin embargo, ahora recomiendan que las personas con PKU sigan la dieta durante toda su vida para mejorar su salud física y mental.1,2
Las personas con PKU también deben evitar el edulcorante aspartamo, presente en algunos alimentos, bebidas, medicamentos y vitaminas. El aspartamo libera fenilalanina cuando se digiere, por lo que aumenta el nivel de fenilalanina en la sangre de una persona.1
La cantidad de fenilalanina que es seguro consumir difiere en cada persona. Por lo tanto, una persona con PKU necesita trabajar con un profesional sanitario para desarrollar una dieta individualizada. El objetivo es ingerir sólo la cantidad de fenilalanina necesaria para un crecimiento y unos procesos corporales sanos, pero no más. Es necesario realizar análisis de sangre y visitas médicas frecuentes para determinar si la dieta está funcionando. A medida que el niño crece, se puede relajar un poco la dieta, pero la recomendación actual es seguirla de por vida.2,4 Seguir la dieta es especialmente importante durante el embarazo.
La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo que provoca una disminución del metabolismo del aminoácido fenilalanina[3]. La PKU no tratada puede provocar discapacidad intelectual, convulsiones, problemas de conducta y trastornos mentales[1][7]. También puede dar lugar a olor a humedad y piel más clara[1]. Un bebé nacido de una madre con PKU mal tratada puede tener problemas cardíacos, cabeza pequeña y bajo peso al nacer[1].
La fenilcetonuria es un trastorno genético hereditario[1] que se debe a mutaciones en el gen PAH, que da lugar a niveles bajos de la enzima fenilalanina hidroxilasa[1], lo que provoca la acumulación de fenilalanina en la dieta hasta niveles potencialmente tóxicos[1]. Es autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad[1]. [Existen dos tipos principales, la PKU clásica y la PKU variante, dependiendo de si queda alguna función enzimática[1] Las personas con una copia de un gen mutado no suelen presentar síntomas[1] Muchos países cuentan con programas de cribado de la enfermedad en recién nacidos[3].
Tratamiento Pku
Las entrevistas de elicitación de conceptos con pacientes con fenilcetonuria (PKU) sobre su experiencia de la enfermedad identificaron ocho temas: los temas de síntomas fueron (1) función neurocognitiva, (2) emocional y conductual, (3) funcionamiento físico y (4) salud física; los temas de impacto fueron (1) función social, (2) salud física, (3) emociones y (4) nivel de independencia.La nueva Escala de gravedad de síntomas e impactos de la fenilcetonuria (PKU-SSIS) permite medir los síntomas neuropsicológicos y físicos y los impactos de la fenilcetonuria.
ReferenciasDescargar referenciasAgradecimientosLos autores desean dar las gracias a todos los pacientes que participaron en esta investigación y a la Alianza Nacional de Fenilcetonuria (NPKUA) por colaborar con nosotros en el reclutamiento de pacientes. Muchas gracias a Beverly Romero, Christina O’Donnell y Kelly Lipman por realizar las entrevistas a los pacientes, a Ryan Murphy por ayudarnos con el análisis de datos y la realización del estudio, a Meg Leary por su apoyo operativo y a Beverly Romero por su revisión y asesoramiento en las revisiones de los instrumentos y la interpretación de los datos.
