Esperanza de vida en el síndrome del pterigión múltiple
Introducción: La espasticidad está desencadenada por un trastorno del sistema nervioso central y puede ser local o generalizada. La gravedad de los síntomas, que incluyen limitación funcional, deformidad, dolor, trastornos del sueño, depresión y discapacidades múltiples, depende de las zonas afectadas. El tratamiento de la enfermedad se basa en la fisioterapia y se complementa con dispositivos correctores de la postura, algunas intervenciones quirúrgicas y terapia farmacológica. El baclofeno es un fármaco útil para esta patología y suele administrarse por vía oral; sin embargo, debido a su baja biodisponibilidad o mala tolerancia algunos pacientes requieren administración intratecal.
Objetivo: El propósito de este artículo es presentar una revisión bibliográfica basada en el reporte de un caso de un paciente con diagnóstico de tetraparesia espástica, que recibe tratamiento con baclofeno intratecal a través de una bomba de terapia intratecal implantable (PTI).
Material y métodos: Se realizó una búsqueda en bases de datos en EBSCO, MEDLINE y OVID que incluyó artículos de revisión sistemática, ensayos clínicos, revisiones narrativas y series de casos entre 1995 y 2012, para una revisión narrativa no sistemática y un informe de caso. Resultados:Se consideraron 35 artículos en total para una actualización sobre el tema sugerido. Conclusiones: El uso de baclofeno a través de un PTI implantado es una opción eficaz y segura para el tratamiento de pacientes con espasticidad severa refractaria a la terapia oral convencional.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Escobar?
La columna vertebral en el síndrome de Escobar puede complicarse con fusiones congénitas de las vértebras. El tratamiento, que a menudo es quirúrgico, debe realizarse antes de que se produzca una pérdida de la función pulmonar. La mayoría de las veces se trata de una fusión vertebral con instrumentación, así como de osteotomías vertebrales.
¿Por qué se llama síndrome de Escobar?
Sin embargo, recibió el nombre de síndrome de Escobar en 1982 en honor a Escobar[2], quien junto con sus colaboradores elaboró un extenso informe sobre esta enfermedad en 1978. El defecto genético de esta enfermedad se ha identificado en la subunidad gamma del receptor acetilcolinérgico nicotínico.
¿Qué es el síndrome del pterigión múltiple letal?
El síndrome del pterigión múltiple de tipo letal es una enfermedad genética muy rara que afecta a la piel, los músculos y el esqueleto. Se caracteriza por anomalías faciales menores, deficiencia de crecimiento prenatal, defectos de la columna vertebral, contracturas articulares y palmeado (pterigión) del cuello, los codos, la parte posterior de las rodillas, las axilas y los dedos.
Síntomas del síndrome de Escobar
La enfermedad mitocondrial es un trastorno metabólico hereditario común, clínica y genéticamente heterogéneo, que se presenta en aproximadamente 10-25 casos por cada 100.000 individuos, muchos de los cuales aparecen en la infancia, normalmente antes de los 3 años de edad (1). Las mitocondrias están presentes en todas las células excepto en los eritrocitos y, dado que las mitocondrias son responsables de la fosforilación oxidativa y la síntesis de ATP, la enfermedad mitocondrial presenta diversos fenotipos dependiendo de los órganos afectados. La disfunción mitocondrial conduce a un trastorno multisistémico, que manifiesta un curso progresivo con una elevada morbilidad y mortalidad (2). La enfermedad mitocondrial es un trastorno genético resultante de variantes patogénicas del ADN mitocondrial (ADNmt) y del ADN nuclear (ADNn) asociadas a la función mitocondrial. El ADNmt consta de 37 genes y codifica 13 proteínas, y más de 1.000 genes nucleares codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial (3).
Aquí presentamos un caso poco frecuente de un niño que desarrolló el síndrome de Leigh debido a variantes patogénicas de NDUFAF6 en el cromosoma 8, que codifica un factor de ensamblaje del complejo I, una subunidad de la cadena respiratoria. Un estudio dirigido de secuenciación de nueva generación (NGS) permitió una rápida confirmación genética y evitó procedimientos diagnósticos invasivos como la biopsia de músculo esquelético y el cultivo de células de fibroblastos cutáneos.
Síndrome de Escobar wikipedia
El síndrome de Escobar (pterigión múltiple) es un síndrome progresivo y muy poco frecuente. Generalmente se caracteriza por múltiples pterigiones que se encuentran en las regiones cervical, antecubital y poplítea. En este informe, presentamos el tratamiento de un caso de 14 años de edad con síndrome de Escobar en estadio tardío que ingresó debido a pterigión múltiple y contracturas bilaterales de rodilla. El tratamiento de este caso se realizó en colaboración con el departamento de ortopedia y el departamento de fisioterapia. El tratamiento del caso se realizó en tres fases: procedimientos de partes blandas, osteotomía femoral recurvatum y triple artrodesis, respectivamente. Además de todo esto, la paciente hizo fisioterapia intensiva durante un año. Como resultado de las operaciones y la fisioterapia, se obtuvo una fuerza muscular adecuada.
Causas del síndrome de Escobar
La artrogriposis es una enfermedad que puede afectar a la columna vertebral y a la mayoría de las articulaciones, como caderas, rodillas, tobillos, hombros, codos y manos. La artrogriposis también puede denominarse amioplasia o artrogriposis múltiple congénita (AMC). El síndrome de Escobar es una forma de artrogriposis en la que hay una membrana cutánea en las articulaciones (pterigión).
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. El tratamiento varía en función de la causa y la gravedad de la enfermedad y puede incluir fisioterapia, escayola, cirugía o una combinación de estas opciones. En muchos casos, cuando el tratamiento se inicia a una edad temprana, los niños pueden fortalecerse gradualmente y experimentar una mejora de la movilidad y la función articular que dura el resto de sus vidas.
La artrogriposis es un trastorno médico que está presente en los niños afectados desde el nacimiento y se da en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos. La palabra “artrogriposis” es en realidad un término genérico utilizado para describir casos de contracturas articulares desde el nacimiento. La enfermedad se caracteriza por articulaciones, músculos y tendones malformados o rígidos que limitan o impiden la movilidad de brazos, piernas, manos y/o pies. Algunos niños también pueden presentar escoliosis (curvatura de la columna vertebral). La función cognitiva de los niños con esta enfermedad no se ve afectada. De hecho, suelen ser muy inteligentes y comunicativos.