Las malformaciones del mesencéfalo (mesencéfalo) y el rombencéfalo (rombencéfalo) se han convertido en los últimos años en temas de gran interés en la literatura sobre neurología y neurociencia. Los avances combinados de la imagen y la biología molecular han mejorado los análisis de las estructuras de estas zonas del sistema nervioso central, mientras que los avances en genética han dejado claro que las malformaciones de estas estructuras suelen asociarse a disfunciones o malformaciones de otros sistemas orgánicos. Esta revisión se centra en la importancia de la comunicación entre investigadores clínicos y científicos básicos en el avance del conocimiento de este grupo de trastornos. Los trastornos del patrón anteroposterior (AP), las hipoplasias cerebelosas, los trastornos asociados a defectos de la membrana limitante pial (córtex en empedrado), los trastornos de la vía de la reelina y los trastornos del orgánulo cilio primario/cuerpo basal (malformaciones de los dientes molares) son el foco principal de la revisión.
El número y la complejidad de las malformaciones reconocidas del tronco encefálico y el cerebelo han ido en constante aumento. Recientemente se han revisado y clasificado exhaustivamente estos trastornos (Barkovich et al., 2009). Esta revisión destacará unas pocas malformaciones MB-HB y enfatizará cómo el conocimiento de la investigación básica en embriología, genética y biología celular y molecular del cerebro en desarrollo puede ser de importancia para reconocer, comprender y clasificar estas anomalías en humanos.
¿Cómo se denomina también el mesencéfalo?
mesencéfalo, región del cerebro de los vertebrados en desarrollo que está compuesta por el tectum y el tegmentum. El mesencéfalo desempeña funciones importantes en el movimiento motor, en particular los movimientos oculares, y en el procesamiento auditivo y visual.
El mesencéfalo está asociado a la visión, la audición, el control motor, el sueño/vigilia, la excitación (estado de alerta) y la regulación de la temperatura, actuando como una especie de estación de retransmisión de la información auditiva y visual.
¿Cómo se utiliza el cerebro medio?
El mesencéfalo funciona como un sistema de retransmisión de la información necesaria para la visión y la audición. También desempeña un papel importante en el movimiento motor, el dolor y el ciclo sueño/vigilia. El mesencéfalo forma parte del sistema nervioso central.
Sistema límbico
El sistema nervioso humano se divide en sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP). El SNC, a su vez, se divide en el encéfalo y la médula espinal, que se encuentran en la cavidad craneal del cráneo y en el canal vertebral, respectivamente. El SNC y el SNP, actuando conjuntamente, integran la información sensorial y controlan las funciones motoras y cognitivas.
El cerebro humano adulto pesa entre 1.200 y 1.500 g y contiene alrededor de un billón de células. Ocupa un volumen de unos 1.400 cc -aproximadamente el 2% del peso corporal total- y recibe el 20% de la sangre, el oxígeno y las calorías que se suministran al organismo. La médula espinal del adulto mide entre 40 y 50 cm de largo y ocupa unos 150 cc. El cerebro y la médula espinal surgen en el desarrollo temprano a partir del tubo neural, que se expande en la parte anterior del embrión para formar las tres divisiones cerebrales primarias: el prosencéfalo (cerebro anterior), el mesencéfalo (cerebro medio) y el rombencéfalo (cerebro posterior) (Figura 1.1A). Estas tres vesículas se diferencian a su vez en cinco subdivisiones: telencéfalo, diencéfalo, mesencéfalo, metencéfalo y mielencéfalo (Figura 1.1B). El mesencéfalo, el metencéfalo y el mielencéfalo forman el tronco encefálico.
El cerebro controla tanto las acciones voluntarias, como hablar y correr, como las involuntarias, como la respiración y los reflejos. Nuestras emociones, memoria y personalidad, así como nuestros sentidos -vista, tacto, oído, gusto, olfato- tienen su origen en el cerebro. El cerebro funciona como un solo órgano, pero está dividido en áreas de especialización y función.
Corteza cerebral: la capa más externa y superior del cerebro; se divide en los lóbulos frontal, parietal, temporal y occipital; la corteza cerebral es responsable de procesos de pensamiento como el habla y la toma de decisiones; cada lóbulo es responsable de diferentes funciones cognitivas y de procesamiento.
Hipotálamo: situado encima de la hipófisis y debajo del tálamo; controla la hipófisis (que controla todas las glándulas endocrinas del cuerpo); es responsable de la temperatura corporal y de comportamientos motivacionales como el hambre y la sed.
Cerebro izquierdo: mitad izquierda del cerebro; controla el lado derecho del cuerpo; normalmente es responsable de tareas que implican lógica, como la ciencia y las matemáticas, el lenguaje y el razonamiento, aunque esto puede ser diferente dependiendo de si la persona es diestra o zurda.
El mesencéfalo es la porción más anterior del tronco encefálico y está relacionado con la visión, la audición, el control motor, el sueño y la vigilia, la excitación (estado de alerta) y la regulación de la temperatura[2]. El nombre procede del griego mesos, “medio”, y enkephalos, “cerebro”[3].
Las principales regiones del mesencéfalo son el tectum, el acueducto cerebral, el tegmentum y los pedúnculos cerebrales. Rostralmente, el mesencéfalo linda con el diencéfalo (tálamo, hipotálamo, etc.), mientras que caudalmente linda con el rombencéfalo (protuberancia, médula y cerebelo)[4] En dirección rostral, el mesencéfalo se divide lateralmente.
La sección del mesencéfalo suele realizarse axialmente, a uno de los dos niveles: el de los colículos superiores o el de los colículos inferiores. Una técnica común para recordar las estructuras del mesencéfalo consiste en visualizar estas secciones transversales (especialmente a nivel del colículo superior) como la cara invertida de un oso, con los pedúnculos cerebrales formando las orejas, el acueducto cerebral la boca y el tectum la barbilla; los rasgos prominentes del tegmento forman los ojos y ciertas sombras esculturales de la cara.
