La enfermedad de Huntington está causada por una repetición trinucleotídica CAG expandida en HTT5, que identifica el agente patogénico: una forma mutante de la proteína multifuncional huntingtina. La huntingtina mutante contiene una secuencia de poliglutamina (poliQ) anormalmente larga que corresponde a la expansión genética CAG; la proteína presenta propiedades tóxicas que causan disfunción y muerte de las neuronas. Las neuronas espinosas medias del cuerpo estriado son especialmente vulnerables al daño inducido por la huntingtina mutante, pero la enfermedad de Huntington se reconoce cada vez más como una enfermedad de todo el cerebro y el cuerpo. Su causa genética conocida permite realizar pruebas genéticas predictivas y diagnósticas de la enfermedad.
Figura 1: Historia natural de la enfermedad de Huntington clínica.Figura 2: Las diferencias étnicas en la prevalencia de la enfermedad de Huntington se correlacionan con la longitud media de las repeticiones CAG en cada población.Figura 3: Estructura y transformaciones de la huntingtina.Figura 4: Mecanismos celulares patogénicos en la enfermedad de Huntington.Figura 5: Atrofia en la enfermedad de Huntington prodrómica mostrada mediante RM 7T. Figura 6: Impacto de diversos acontecimientos vitales e hitos de la enfermedad en diferentes ámbitos de la calidad de vida en una persona hipotética con enfermedad de Huntington.Figura 7: Atrofia de la sustancia blanca en todo el espectro de la enfermedad de Huntington.Figura 8: Dianas terapéuticas preclínicas prioritarias actuales en investigación para la enfermedad de Huntington.
¿Cuál es la esperanza de vida con la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una afección que, con el tiempo, hace que algunas partes del cerebro dejen de funcionar correctamente. Se transmite (hereda) de los padres. Empeora gradualmente y suele ser mortal al cabo de 20 años.
La enfermedad produce una degeneración progresiva de las células nerviosas del cerebro, lo que afecta a la capacidad de movimiento y pensamiento, y a menudo da lugar a depresión y otros trastornos psiquiátricos debidos a cambios funcionales en el cerebro. Hasta la fecha, no existe cura para la enfermedad ni forma de prevenir su aparición. Siempre es mortal.
¿Qué le ocurre a una persona con enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una afección que daña las células nerviosas del cerebro y hace que dejen de funcionar correctamente. Se transmite (hereda) de los padres de una persona. El daño cerebral empeora con el tiempo. Puede afectar al movimiento, la cognición (percepción, conciencia, pensamiento, juicio) y la salud mental.
Enfermedad de Huntington
Este defecto es “dominante”, lo que significa que cualquiera que lo herede de un progenitor con Huntington acabará desarrollando la enfermedad. El trastorno debe su nombre al doctor George Huntington, el médico que lo describió por primera vez a finales del siglo XIX.
El gen defectuoso codifica una proteína llamada huntingtina. Aún se desconoce la función normal de esta proteína, pero se denomina “huntingtina” porque los científicos identificaron su forma defectuosa como la causa de la enfermedad de Huntington. La proteína huntingtina defectuosa provoca cambios cerebrales que causan movimientos involuntarios anormales, una grave disminución de la capacidad de pensar y razonar, e irritabilidad, depresión y otros cambios de humor.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen desarrollarse entre los 30 y los 50 años, pero pueden aparecer a los 2 o a los 80 años. El síntoma característico de la enfermedad de Huntington es el movimiento incontrolado de brazos, piernas, cabeza, cara y parte superior del cuerpo. La enfermedad de Huntington también provoca un deterioro de las capacidades de pensamiento y razonamiento, como la memoria, la concentración, el juicio y la capacidad de planificar y organizarse.
WASHINGTON (16 de mayo de 2019) – Hasta el 90 por ciento de las personas que tienen un padre con la enfermedad de Huntington (EH) optan por no someterse a una prueba genética que revela si también desarrollarán el trastorno mortal, y un nuevo estudio detalla las razones.
Entender el “por qué” es importante ya que los nuevos ensayos clínicos que prueban terapias para personas que aún no han desarrollado síntomas de la enfermedad de Huntington requieren que los participantes se hagan la prueba del gen de la EH para ser incluidos en los ensayos.
La edad a la que una persona con la mutación genética de la EH desarrolla el trastorno depende del número de veces que se repite un error de codificación en el gen. Los síntomas en adultos pueden comenzar a los 20 años o, más probablemente, a mediana edad (entre los 30 y los 50 años). Se ha descrito su aparición después de los 80 años. Una vez que comienzan, los síntomas empeoran a lo largo de 10 a 25 años hasta la muerte.
El gen de la EH que causa la enfermedad se aisló en 1993 y rápidamente se desarrolló un test genético predictivo. Se han realizado estudios sobre por qué las personas deciden hacerse el test genético, pero sólo se ha realizado un gran estudio sobre por qué las personas no lo hacen – el tema de la publicación Clinical Genetics.
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El Centro de la Enfermedad de Huntington en Johns Hopkins sigue ofreciendo servicios de telesalud ambulatorios y de consulta. Las visitas por vídeo permiten a los pacientes conectarse cara a cara en tiempo real sin salir de casa. Los pacientes pueden utilizar un teléfono inteligente, una tableta o un ordenador. Las conexiones virtuales son seguras y cumplen la HIPAA.
La Dra. Jee Bang y su equipo de investigación están llevando a cabo numerosos estudios clínicos sobre la enfermedad de Huntington. En ellos se prueban nuevos fármacos experimentales para tratar los síntomas y se buscan nuevas dianas terapéuticas.
