Revisión de la ataxia

La ataxia suele ser consecuencia de daños en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) o en sus conexiones. Son muchas las afecciones que pueden causar ataxia, como el abuso del alcohol, los accidentes cerebrovasculares, los tumores, la degeneración cerebral, la esclerosis múltiple, ciertos medicamentos y los trastornos genéticos.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos de adaptación, como andadores o bastones, pueden ayudar a mantener la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la logopedia y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.Productos y ServiciosMostrar más productos de Mayo Clinic

CausasLos daños en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) o en sus conexiones pueden causar ataxia. El cerebelo, situado en la base del cerebro, se conecta con el tronco encefálico. El cerebelo ayuda a controlar el equilibrio, los movimientos oculares, la deglución y el habla. Hay tres grandes grupos de causas de ataxia: adquirida, por enfermedad degenerativa y hereditaria.

Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que la provocan son hereditarios. Si padece una de estas afecciones, es posible que haya nacido con una mutación en un gen determinado que produce proteínas irregulares.

Ataxia cerebelosa

La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia genética autosómica recesiva más común en la población caucásica[1][2] Afecta al sistema nervioso central y periférico, causando una variedad de manifestaciones diferentes. La AF puede afectar a las cuatro extremidades y suele presentarse con disartria progresiva, signos piramidales, alteraciones sensoriales y pérdida de reflejos en las extremidades inferiores[3]. La mayoría de los pacientes empiezan a experimentar síntomas antes de los 20 años, y la enfermedad es progresiva a lo largo de la vida[3].

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Nikolaus Friedreich describió el trastorno en 1863 en pacientes con ataxia de inicio precoz, cifoescoliosis y degeneración cardiaca familiar[4] Aunque el trabajo de Friedreich no fue bien reconocido en el momento de su publicación, su trabajo se destacó varias décadas después cuando Pierre Marie distinguió la AF de otras formas de ataxia[5]La prevalencia de la AF varía en función de la ubicación geográfica y oscila entre 1:20.000 y 1:750.000, con una prevalencia mayor en las poblaciones europeas (por ejemplo, sur de Francia, norte de España e Irlanda); tasas menores en Escandinavia y Rusia[6]; y tasas aún más bajas en el África subsahariana y el hemisferio oriental[6].

Ataxia sensorial

La ataxia por deficiencia de CoQ10 (o ubiquinona) está probablemente infravalorada. Se trata de un trastorno hereditario recesivo (mutaciones ADCK3) en el que los pacientes tienen una concentración baja de CoQ10 en el músculo esquelético.16 Su gravedad es variable y algunas personas presentan convulsiones y retraso mental leve. La suplementación con CoQ10 puede mejorar los síntomas atáxicos, aunque no en todos los casos (y la forma y dosis exactas de CoQ10 siguen siendo inciertas).17 18 Los pacientes con mutaciones en APTX (AOA1) y ANO10 pueden desarrollar una deficiencia secundaria de CoQ10, y la suplementación también puede ayudarles.19

Los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa pueden desarrollar diarrea crónica en la infancia y cataratas en la primera década. Puede haber depósitos visibles de colestenol en los tendones. Si se confirma (normalmente bioquímicamente), el tratamiento con ácido quenodesoxicólico puede estabilizar o revertir parcialmente los síntomas, o (si se administra muy pronto) puede incluso ayudar a las complicaciones neurológicas.20 21

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Niemann-Pick tipo C es un trastorno multisistémico causado por la acumulación de colesterol y glicoesfingolípidos en el cerebro y otros órganos. En consecuencia, los pacientes pueden desarrollar esplenomegalia y hepatomegalia, así como ataxia. Puede haber una parálisis supranuclear vertical de la mirada, a veces con distonía, mioclonía, epilepsia y deterioro cognitivo. El diagnóstico puede ser difícil, especialmente en los casos (atípicos) que se presentan más tarde en la vida, y la biopsia (de médula ósea y piel) no siempre da una respuesta definitiva.22 Las pruebas genéticas de los dos genes causantes (NPC1 implicado en el 95% y NPC2 implicado en el 5%) pueden ser más fiables. Los oxiesteroles plasmáticos y las mediciones de ácidos biliares pueden resultar herramientas de cribado útiles y baratas.23-25 Miglustat es una terapia modificadora de la enfermedad aprobada para pacientes con Niemann-Pick tipo C.26 27

Medicina de la ataxia

La ataxia es un signo neurológico consistente en la falta de coordinación voluntaria de los movimientos musculares que puede incluir anomalías en la marcha, cambios en el habla y anomalías en los movimientos oculares. La ataxia es una manifestación clínica que indica una disfunción de las partes del sistema nervioso que coordinan el movimiento, como el cerebelo. Estas disfunciones del sistema nervioso se presentan en varios patrones diferentes, con distintos resultados y distintas causas posibles. La ataxia puede limitarse a un lado del cuerpo, lo que se conoce como hemiataxia. La ataxia de Friedreich tiene como síntoma más frecuente la alteración de la marcha. La palabra procede del griego α- [un prefijo negativo] + -τάξις [orden] = “falta de orden”. La distaxia es un grado leve de ataxia[1].

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Se cree que la dismetría está causada por un déficit en el control de los pares de interacción en el movimiento multiarticular[7]. Los pares de interacción se crean en una articulación asociada cuando se mueve la articulación primaria. Por ejemplo, si un movimiento requiere alcanzar un objetivo situado delante del cuerpo, la flexión del hombro crearía un par en el codo, mientras que la extensión del codo crearía un par en la muñeca. Estas torsiones aumentan a medida que aumenta la velocidad del movimiento y deben compensarse y ajustarse para crear un movimiento coordinado. Por lo tanto, esto puede explicar la disminución de la coordinación a velocidades de movimiento y aceleraciones más altas.