Sistema nervioso

Estos síntomas suelen ser indoloros. También puede experimentar contracciones musculares generalizadas (fasciculaciones) o calambres musculares. También es posible que se produzca un desgaste muscular con una pérdida de peso significativa.

Estos problemas pueden afectar inicialmente a los músculos del habla y la deglución. El primer signo de este tipo de EMN suele ser una dificultad creciente para hablar (disartria). Puede diagnosticarse erróneamente como un ictus.

A medida que la EMN avanza, se ven afectadas más partes y funciones del cuerpo. Por ello, es más probable que sufra infecciones, como las de pecho, que pueden hacer que su enfermedad empeore más rápidamente.

La reducción de la deglución puede provocar un exceso de saliva. Esto puede provocar babeo. La saliva espesa a veces puede ser difícil de eliminar del pecho o la garganta. Esto se debe a que los músculos que controlan la tos se debilitan.

Hasta un 15% de las personas con EMN desarrollan una demencia frontotemporal más profunda. Esto suele ocurrir poco después, o a veces antes, de los primeros síntomas relacionados con los músculos. Las personas con EMN pueden no ser conscientes de que tienen problemas de comportamiento o de personalidad.

Sistema nervioso central

Un nervio motor es un nervio que transmite señales motoras desde el sistema nervioso central (SNC) a los músculos del cuerpo. Es diferente de la neurona motora, que incluye un cuerpo celular y ramificaciones de dendritas, mientras que el nervio está formado por un haz de axones. Los nervios motores actúan como nervios eferentes que transportan información desde el SNC hasta los músculos, a diferencia de los nervios aferentes (también llamados nervios sensoriales), que transfieren señales desde los receptores sensoriales de la periferia hasta el SNC.[1] Los nervios eferentes también pueden conectarse a glándulas u otros órganos/tejidos en lugar de a los músculos (por lo que los nervios motores no son equivalentes a los nervios eferentes).[2][3] Además, hay nervios que actúan como nervios sensoriales y motores, denominados nervios mixtos.[4]

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Las fibras nerviosas motoras transmiten señales desde el SNC a las neuronas periféricas del tejido muscular proximal. Los terminales axónicos de los nervios motores inervan el músculo esquelético y liso, ya que están muy implicados en el control muscular. Los nervios motores tienden a ser ricos en vesículas de acetilcolina porque el nervio motor, un haz de axones de nervios motores que emiten señales motoras y señalan el movimiento y el control motor[5] Las vesículas de calcio residen en los terminales axónicos de los haces de nervios motores. La elevada concentración de calcio en el exterior de los nervios motores presinápticos aumenta el tamaño de los potenciales de placa terminal (PPE)[6].

Nervios craneales motores

El cerebro es el que controla todas las funciones del cuerpo. La médula espinal va del cerebro a la espalda. Contiene nervios filiformes que se ramifican hacia todos los órganos y partes del cuerpo. Esta red de nervios transmite mensajes del cerebro a las distintas partes del cuerpo.

Miles de millones de neuronas trabajan juntas para crear una red de comunicación. Cada neurona tiene una función distinta. Por ejemplo, las neuronas sensoriales envían información desde los ojos, los oídos, la nariz, la lengua y la piel al cerebro. Las neuronas motoras llevan mensajes del cerebro al resto del cuerpo para que los músculos se muevan. Estas conexiones conforman nuestra forma de pensar, aprender, movernos y sentir. Controlan el funcionamiento de nuestro cuerpo: regulan la respiración, la digestión y los latidos del corazón.

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Sistema nervioso periférico

Las motoneuronas (MN) son células neuronales situadas en el sistema nervioso central (SNC) que controlan una serie de objetivos posteriores. Existen dos tipos principales de MN: (i) las MN superiores, que se originan en la corteza cerebral, y (ii) las MN inferiores, que se localizan en el tronco encefálico y la médula espinal. Entre estas últimas, las MN espinales (SpMNs) se han estudiado intensamente durante las últimas décadas y, por lo tanto, proporcionan un marco interesante para una mayor caracterización molecular. Las SpMN se localizan en el asta ventral de la médula espinal y controlan los músculos efectores de la periferia. Constituyen el componente último e insustituible del circuito neuronal, ya que no existe una ruta alternativa para transmitir las órdenes desde los centros de procesamiento situados en el SNC hasta los músculos efectores de la periferia. La extensión de su axón a lo largo de varios metros en los mamíferos constituye una característica anatómica excepcional y única. Las SpMN son, por tanto, el tipo celular más largo conocido.

Los movimientos complejos, como caminar o agarrar, requieren la cooperación de varias docenas de músculos. Además, los bucles de retroalimentación sensoriomotora son esenciales para el ajuste en tiempo real de los gestos. Para garantizar una coordinación tan refinada, las SpMN deben adquirir y conservar la identidad de los músculos que inervan, así como integrarse en un circuito neuronal coherente y funcional. Hollyday et al. (1977) y Landmesser (1978) describieron inicialmente la organización anatómica de los SpMNs con respecto a sus objetivos musculares. Los autores reconocieron una asociación entre las posiciones de los SpMNs y sus respectivos objetivos musculares en la periferia. En última instancia, estos hallazgos condujeron al concepto de pool de MN, que se define como un grupo anatómico compacto de MN que comparten características intrínsecas similares y se conectan a una única diana en la periferia. Debido a su función única e insustituible, las enfermedades que implican la pérdida de MNs, como la atrofia muscular progresiva, la atrofia muscular espinal, la esclerosis lateral primaria y la esclerosis lateral amiotrófica, son rápidamente debilitantes, ya que sólo se dispone de tratamientos sintomáticos. Comprender los mecanismos moleculares que subyacen a la diversidad de SpMN es uno de los pasos fundamentales necesarios para elaborar terapias regenerativas exitosas en el futuro. En este artículo se ofrece una descripción completa de la clasificación de las MN para, a continuación, revisar en profundidad la organización así como los mecanismos moleculares implicados en la generación de las SpMN.

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